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PERCHÈ A.B.C.?
La "Sindrome del Cri du chat” è una malattia genetica molto rara causata da una delezione nel cromosoma numero cinque, provoca un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio. La malattia nella maggior parte dei casi viene diagnosticata alla nascita, ad oggi non esiste nessuna cura ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorarne la prognosi.
A.B.C. è stata fondata nel 1995 da Maura Masini mamma di Timothy. Gli obbiettivi di ABC sono il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie attraverso la ricerca scientifica, il follow-up dei bambini, la diffusione di linee guida adeguate, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica, la promozione del mutuo aiuto fra le famiglie.
È stato costituito un Comitato Scientifico interdisciplinare, che ha iniziato una importante ricerca genetica con la collaborazione con il Laboratorio di genetica umana dell'Ospedale Gaslini di Genova e di Telethon Italia. Sono stati sviluppati molti altri progetti di ricerca e assistenza fra i quali:
1) Il “PROGETTO TUTOR CRI DU CHAT" è il primo aiuto per chi riceve la diagnosi; Alle famiglie vengono date le prime informazioni sulla malattia e invitate ad incontrare esperti della malattia ed eventualmente ad effettuare un approfondimento genetico per migliorare la diagnosi e la prognosi. I genitori vengono aiutati nell'intraprendere questo nuovo viaggio in un mondo finora sconosciuto come quello della disabilità, informandoli sui diritti esigibili e orientandoli nella burocrazia alla quale saranno soggetti.
2) “PROGETTO PER MANO A FILIPPO CORSINI - Consulenze specialistiche precoci tenute da una specialista nella malattia, a disposizione dei genitori dei piccoli da zero a tre anni, offre i primi adeguati strumenti terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo;
3) “PROGETTO LUIGI MAYER” - Il progetto prevede l’invio sul luogo di residenza del bambino di una figura che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire e coordini il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, educatori, volontari. È stato incluso nelle buone pratiche di assistenza per le malattie rare nel progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare” coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
4) “PROGETTO DATABASE - I dati che aiutano i bambini con Cri du chat”. Il progetto prevede la raccolta di dati clinici e di follow-up sulla crescita e lo sviluppo nei pazienti con Cri du chat in una apposita banca dati a disposizione della comunità scientifica e ad uso delle famiglie.
RADUNI-CONVEGNI DELLE FAMIGLIE - Molto importanti sono i Raduni della Famiglie dove ci si può confrontare con altri genitori e i membri del Comitato scientifico ABC, seguire corsi per i genitori, partecipare a tavole rotonde sui temi che ci stanno più a cuore, partecipare a convegni scientifici con aggiornamenti sulla malattia e la ricerca.
1) Il “PROGETTO TUTOR CRI DU CHAT" è il primo aiuto per chi riceve la diagnosi; Alle famiglie vengono date le prime informazioni sulla malattia e invitate ad incontrare esperti della malattia ed eventualmente ad effettuare un approfondimento genetico per migliorare la diagnosi e la prognosi. I genitori vengono aiutati nell'intraprendere questo nuovo viaggio in un mondo finora sconosciuto come quello della disabilità, informandoli sui diritti esigibili e orientandoli nella burocrazia alla quale saranno soggetti.
2) “PROGETTO PER MANO A FILIPPO CORSINI - Consulenze specialistiche precoci tenute da una specialista nella malattia, a disposizione dei genitori dei piccoli da zero a tre anni, offre i primi adeguati strumenti terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo;
3) “PROGETTO LUIGI MAYER” - Il progetto prevede l’invio sul luogo di residenza del bambino di una figura che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire e coordini il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, educatori, volontari. È stato incluso nelle buone pratiche di assistenza per le malattie rare nel progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare” coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
4) “PROGETTO DATABASE - I dati che aiutano i bambini con Cri du chat”. Il progetto prevede la raccolta di dati clinici e di follow-up sulla crescita e lo sviluppo nei pazienti con Cri du chat in una apposita banca dati a disposizione della comunità scientifica e ad uso delle famiglie.
RADUNI-CONVEGNI DELLE FAMIGLIE - Molto importanti sono i Raduni della Famiglie dove ci si può confrontare con altri genitori e i membri del Comitato scientifico ABC, seguire corsi per i genitori, partecipare a tavole rotonde sui temi che ci stanno più a cuore, partecipare a convegni scientifici con aggiornamenti sulla malattia e la ricerca.