L’A.I.S.I.C.C. nasce a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine. Vi aderiscono circa 45 famiglie e l’attuale presidente è la signora Da Re Ivana Paola.

Uno dei principali obiettivi dell’associazione è divulgare correttamente tutte le informazioni disponibili relative a questa complessa malattia che scientificamente si identifica come Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) ma si conosce anche come Sindrome di Ondine. La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita è un disordine a livello multisistemico e i suoi sintomi sono causati da una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si riflette oltre che a livello respiratorio anche su altri sistemi.

Predominante è la depressione respiratoria nel sonno ma chi è affetto da questa sindrome può avere anche altri problemi quali: alterata risposta cardiaca all’esercizio fisico prolungato, ridotta variabilità della frequenza cardiaca, bradicardia, alterato controllo della pressione arteriosa, anomalie oculari, aumento della sudorazione, diminuzione della temperatura basale; inoltre nel 15-20% dei casi è presente il morbo di Hirschprung o megacolon, causa di gravissimi problemi intestinali, e nel 4-5% si riscontrano tumori della cresta neurale.

È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi); in Italia si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti. È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva). È una malattia incurabile (attualmente non esistono presidi farmacologici). Dura tutta la vita.

Durante il sonno quindi, questi pazienti per garantirsi una respirazione con adeguati valori di ossigeno e anidride carbonica, devono usare dei supporti meccanici (le macchine); tali supporti sono: ventilatori applicati tramite tracheotomia o tramite maschera facciale; stimolatori del diaframma (pace maker diaframmatico).

Indipendentemente dal sistema adottato, è sempre necessaria la presenza di una persona che senta gli allarmi, sia in grado di capire cosa non funziona, e di intervenire di conseguenza. 

Un altro obiettivo dell’A.I.S.I.C.C., è riuscire ad ottenere il riconoscimento dei diritti, in base alle necessità di ciascuno, ma in misura uguale per tutti. A questo scopo un team di esperti medici, psicologi, ricercatori, sta lavorando in collaborazione con le associazioni statunitense e francese, alla stesura di linee guida internazionali che regolino gli standard di assistenza medica, tecnologica, psicologica e sociale.Per creare una sempre maggiore rete di solidarietà e informazione, si organizzano meeting con la presenza di medici esperti che ci aggiornano sull’andamento della ricerca e su eventuali nuove scoperte. 

La realizzazione dei nostri incontri annuali è possibile grazie soprattutto ai contributi offertici dall’Ente Cassa di Risparmio di Firenze.